Các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương đã tham gia cuộc họp ngày 15/10, liên quan đến sinh học phân tử các chuyên khoa sơ sinh, da liễu, miễn dịch – dị ứng, tai mũi họng, mắt, nội tiết-chuyển hóa, di truyền, v.v. Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, da của bé săn chắc và sâu, tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm trùng và suy hô hấp cao. Khó thở, mất nước, rối loạn nhiệt độ, khó cho ăn.

Bác sĩ đồng ý điều trị cho trẻ và theo dõi sát tình trạng hô hấp. Bé nằm trong lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ trải qua ống thông dạ dày, băng gạc tẩm parafin, bôi thuốc mỡ kháng sinh để dưỡng da. Căn bệnh vảy cá bẩm sinh. Tiếp theo, mẫu máu của trẻ sơ sinh và bố mẹ sẽ được phân tích, đồng thời tiến hành phân tích gen tại Viện Di truyền để đưa ra chẩn đoán chính xác. ” Ảnh có tiêu đề: Do bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình cung cấp Cháu bé là một phụ nữ 31 tuổi ở tỉnh Vọng, sinh ở tuần thứ 37, cháu bé sinh ra với làn da khô ráp. Rát toàn thân, vảy dày lan ra toàn thân tạo thành nhiều khe hở, chảy máu tại chỗ đứt da, vùng da quanh mắt bị căng khiến mí mắt hướng ra ngoài, không còn nhãn cầu, tai hai bên không bú được, con ạ Phản xạ của cháu còn yếu, ngón tay, ngón chân còn dính bùn, cứng và dính.

Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình lập tức đưa cháu đến khoa nhi, được ủ và thở bằng máy. Tiến hành sinh sản và rút sữa ra khỏi miệng.

Ban đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé bị bệnh hắc lào bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), một căn bệnh rất hiếm gặp, do đột biến gen lặn, xảy ra ở 500.000 trẻ sơ sinh. Một trường hợp sinh ra với nhiễm sắc thể số 2.

Ngoài việc tư vấn và hỗ trợ hết mình về mặt chuyên môn, Bệnh viện Sản Nhi Trung ương còn hỗ trợ một số thuốc và vật tư y tế cần thiết cho các bé đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quảng Ninh. Bé cũng bị vảy bẩm sinh, hai bé này mắc bệnh hiểm nghèo nhất.