Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình, bác sĩ Huang Xihuien cho biết, cháu bé là con của một sản phụ họ Vương, 31 tuổi, sống ở Lào Cai. Đối với thai phụ sinh con lần 2 không đi khám, theo dõi, không sàng lọc trước sinh.

Ngày 13/10 dự sinh, đẻ thường, đẻ thường Toàn thân cháu bé cứng, nhiều vết nứt sâu và đau. Bệnh nấm da đầu, còn được gọi là bệnh viêm da cá thể harlequin, được chẩn đoán là mắc chứng bệnh bụi phổi harlequin. Tỷ lệ mắc bệnh di truyền lặn là khoảng 1 trên 500.000.

Bác sĩ Huyền chỉ ra rằng, bất thường bẩm sinh liên quan đến bệnh dày sừng gây bệnh di truyền là bệnh ichthyosis. Từ Ichthys có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là “cá”, vì vậy trẻ em mắc bệnh này được gọi là ichthys. Harlequin ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng nguyên nhân là do đột biến gen ABCA12. Gen này mã hóa một loại protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này có thể giúp chẩn đoán các bệnh trước khi sinh thông qua việc sàng lọc bằng phương pháp chọc ối.

Bệnh này rất hay gặp ở trẻ sau khi sinh, biểu hiện toàn thân được bao bọc bởi một lớp da trắng. Dày, có vết nứt đan xen sâu. Da dày có thể gây chuột rút và biến dạng trên khuôn mặt của bé. Căng da quanh mắt và miệng khiến mí mắt và môi lật ra ngoài, làm lộ lớp niêm mạc đỏ thường ở bên trong. Những người mắc bệnh harlequin ichthyosis có nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn đến tử vong. Nhưng hiện nay, với sự tiến bộ của chăm sóc trẻ sơ sinh, những đứa trẻ bị bệnh có thể được cứu sống.

Tuần trước, những đứa trẻ sinh ra ở Quảng Ninh cũng bị loại ma quái này.

Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ mang thai nên khám tiền sản để phòng ngừa dị tật bẩm sinh.

Em bé sơ sinh có làn da trắng và các mảng nứt nẻ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp-Thúy Quỳnh