Các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương đã tham gia cuộc họp ngày 15/10, liên quan đến sinh học phân tử các chuyên khoa sơ sinh, da liễu, miễn dịch – dị ứng, tai mũi họng, mắt, nội tiết-chuyển hóa, di truyền, v.v. Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, da của bé săn chắc và sâu, tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm trùng và suy hô hấp cao. Khó thở, mất nước, rối loạn nhiệt độ, khó cho ăn.

Bác sĩ đồng ý điều trị cho trẻ và theo dõi sát tình trạng hô hấp. Bé nằm trong lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ trải qua ống thông dạ dày, chăm sóc mắt bằng da tẩm sáp parafin, bôi thuốc mỡ kháng sinh.

“Chẩn đoán lâm sàng ban đầu là bệnh mỡ máu bẩm sinh. Tiếp theo, mẫu máu của trẻ sơ sinh và bố mẹ sẽ được phân tích, phân tích gen sẽ được thực hiện tại Viện Di truyền học để đưa ra chẩn đoán chính xác.” Cậu bé có làn da trắng và những đốm lốm đốm. Ảnh: Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình.

Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quảng Bình là cháu bé, con của một phụ nữ 31 tuổi, dân tộc Môn, sống ở Lào Cai, sinh ở tuần thứ 37. Khi mới sinh ra, da khô, nứt nẻ toàn thân, đóng vảy dày trên toàn thân, hình thành nhiều vết nứt, vết nứt trên da chảy máu. Da quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt hướng ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu hoặc tai hai bên. Bé không bú được, phản xạ bú yếu, ngón tay, ngón chân sưng tấy, cứng và dính.

Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quảng Bình lập tức đưa cháu vào khoa nhi để ủ và thở. . Oxy qua máy và sữa được hút ra từ miệng.

Ban đầu, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh u mỡ bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), một căn bệnh rất hiếm gặp, do đột biến gen lặn, cứ 500.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Nhiễm sắc thể 2.

Ngoài việc tư vấn và hỗ trợ tối đa về mặt chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương còn cung cấp một số thuốc và vật tư y tế cần thiết cho trẻ sơ sinh đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình.

Đầu tháng 10, những đứa trẻ sinh ra ở thành phố Quảng Ninh cũng mắc bệnh vảy cá bẩm sinh. Hai bé đang mắc bệnh thập tử nhất sinh.