Chị Đoàn Thị Hạnh của Hà Nội vẫn còn nhớ cảm giác khám thai 12 tuần. Lúc đó, Hạnh rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho thấy cô có gen tan máu bẩm sinh, căn bệnh khiến cả đời trẻ phải ở lại bệnh viện và phải truyền máu.

May mắn thay, chồng cô không phải là người mang mầm bệnh. Bác sĩ khuyên nên dùng một số loại thuốc, cố gắng sinh con và sàng lọc đứa trẻ. Hann nói: “Nếu tôi không đi khám, em bé có thể bị khuyết tật bẩm sinh, nhưng tôi không biết tại sao.”

Dinh Thúy Linh, Phó Giám đốc, Trung tâm Sàng lọc và Phòng ngừa Tiền sản Nói. Chẩn đoán và bệnh viện tại khoa sơ sinh Hà Nội, khoa sản phụ khoa, nhiều trường hợp khỏe mạnh, nhưng mang gen đột biến ở trạng thái lặn và lặn, được gọi là người mang mầm bệnh khỏe mạnh. Những người này có thể sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền sau khi họ kết hôn.

Nhiều cặp vợ chồng phải đối mặt với tình huống này và sinh ra nhiều bệnh bẩm sinh. Ví dụ, 10% trẻ em bị thiếu máu và tan máu, loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng yếu cơ và khó vận động, xe lăn 12-13 tuổi và nguy cơ tử vong cao do biến chứng tim mạch và hô hấp trong những năm 1920. 25-50% trẻ em có thể bị hội chứng chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển trí tuệ và tần suất truyền sang thế hệ tiếp theo …

Các bác sĩ kiểm tra phụ nữ có gen bệnh di truyền tại Bệnh viện Hà Nội. Nhiếp ảnh: Shao Xiang .

Việt Nam đã báo cáo một trăm loại bệnh di truyền. Tỷ lệ dân số có gen bệnh trong cả nước khoảng 10%. Những người này có thể kiểm soát và phát hiện ra bệnh chỉ khi em bé bị bệnh hoặc ai đó trong gia đình bị bệnh. Không có điều trị đặc biệt cho bệnh lý di truyền, đủ để điều trị các triệu chứng để kéo dài thời gian và cải thiện chất lượng cuộc sống. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị thiếu máu và tuần tự suốt đời, mang lại gánh nặng về thể chất và tinh thần cho bệnh nhân, người nhà và xã hội.

Bác sĩ Linh khuyên rằng cả hai vợ chồng nên tích cực vượt qua các xét nghiệm, kiểm tra trước sinh, kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân và phát hiện sớm các gen bệnh. Ví dụ, xét nghiệm máu sàng lọc không xâm lấn có thể phát hiện 99% các bất thường nhiễm sắc thể. Bằng cách hiểu các gen của bệnh, cặp vợ chồng chủ động chọn phương pháp sinh nở, chẳng hạn như thụ tinh nhân tạo và chọn phôi mà không có đột biến gen để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.