Khoảng 1/6 dân số trong độ tuổi sinh đẻ của thế giới bị vô sinh và vô sinh. Đặc biệt, 3-11% trường hợp mang thai liên tiếp có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể cấu trúc. Nhưng hiện nay, 35% nguyên nhân gây vô sinh đã được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nha, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản của Bệnh viện Bưu điện, cho biết lý do đã được xác định. Trước khi sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản, di truyền là rất quan trọng. Ngoài việc tìm ra nguyên nhân gây vô sinh, để cung cấp các giải pháp phù hợp để giúp đỡ bệnh nhân mang thai, các xét nghiệm này cũng cho phép đánh giá và can thiệp để ngăn chặn các bất thường di truyền được truyền lại cho thế hệ tiếp theo. — Theo các bác sĩ, một trong những nguyên nhân quan trọng gây vô sinh nam là do bất thường di truyền. Khoảng 10-24% trường hợp tinh trùng, không có tinh dịch trong tinh dịch, 1,1-13% bị vô sinh nghiêm trọng, số lượng tinh trùng thấp hoặc bất thường nhiễm sắc thể. -Đối với phụ nữ, nguyên nhân di truyền có thể là bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể, khả năng sinh sản của người trưởng thành bị suy giảm, sẩy thai và thai chết lưu. Một số bất thường về nhiễm sắc thể khác mà bạn có thể gặp phải bao gồm hội chứng Turner, hội chứng siêu nhân, X mong manh … có thể khiến phụ nữ bị suy sinh dục, rối loạn kinh nguyệt, suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng. bất thường. Thường gây vô sinh.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nha, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản của Bệnh viện Bưu điện, tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh: Được cung cấp bởi bệnh viện – Hiện nay, nhiều xét nghiệm di truyền được sử dụng để kiểm tra và điều trị vô sinh. Cụ thể:

Karyotype thường được bác sĩ kê toa ở những cặp vợ chồng bị vô sinh và tiếp tục sảy thai. Trong trường hợp vô sinh nam hoặc vô sinh nặng, nên sử dụng phương pháp này để phát hiện hội chứng Klinefelter, cấu trúc nhiễm sắc thể bất thường … Đối với phụ nữ, một karyotype nên được thực hiện khi vô kinh. Khởi phát sớm hoặc suy buồng trứng.

Kiểm tra bằng phương pháp sắc ký Y nhiễm sắc thể: một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y có thể gây vô sinh, mức độ vô sinh khác nhau. Xét nghiệm này thường dành cho tinh trùng nam hoặc tinh trùng có số lượng tinh trùng thấp (<5 triệu tinh trùng / ml) để giúp các cặp vợ chồng sinh sản. Các xét nghiệm để xác định loại gián đoạn chính xác sẽ giúp lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp.

Xét nghiệm các bệnh di truyền duy nhất gây vô sinh: Trong trường hợp vô sinh nam và không thắt ống dẫn tinh bẩm sinh, nên đặt xét nghiệm đột biến gen cho bệnh xơ nang. Hoặc tất cả phụ nữ gây ra suy buồng trứng sớm, rối loạn kinh nguyệt và giảm dự trữ máu cần phải trải qua các xét nghiệm đột biến phân đoạn CTG gây ra hội chứng Fragile X, chậm phát triển tâm thần ở nam giới và suy buồng trứng sớm. phòng ngủ. Trứng – Các xét nghiệm cho người khỏe mạnh mang gen bệnh: Mỗi người khỏe mạnh cũng mang theo 1-5 thay đổi di truyền gây ra các bệnh di truyền lặn. Các cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh có nguy cơ bị bệnh. Người mang các gen bệnh để xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con cái và đưa ra lựa chọn khôn ngoan để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Các bệnh di truyền phổ biến như bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), bệnh máu khó đông, ức chế tủy xương hoặc người mang gen xơ nang và hội chứng X mong manh là nguyên nhân di truyền của vô sinh. -Các xét nghiệm của những người khỏe mạnh mang gen bệnh được chỉ định là thành viên gia đình của một người hoặc một gia đình mắc bệnh di truyền, các cặp vợ chồng sắp kết hôn, kiểm tra trước hôn nhân, các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con chưa được kiểm tra trước khi sinh, chuẩn bị thụ tinh trong ống nghiệm. Các cặp vợ chồng có tinh trùng trải qua thụ tinh trong ống nghiệm và những người có con trải qua sàng lọc di truyền.

Tính nhạy cảm di truyền PGS được sử dụng để chọn phôi mà không có bất thường nhiễm sắc thể trước khi phôi được chuyển vào tử cung của người mẹ. SGP phù hợp với các cặp vợ chồng có tuổi sinh cao, thất bại trong quá trình chuyển phôi nhiều lần, sảy thai nhiều lần hoặc vô sinh nam nghiêm trọng. PBS sẽ không làm tăng tỷ lệ sống sót, nhưng nó sẽ làm giảm tỷ lệ phá thai và tăng hiệu quả của công nghệ IVF. Ngoài ra, chẩn đoán tiền ghép bệnh lý gen đơn gen cũng là một kỹ thuật phổ biến, phù hợp với các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền sinh ra với bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, thoái hóa cơ Duchenne, dinh dưỡng cơ Duchenne Xấu …- — Vào ngày 30 tháng 7, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản-Bệnh viện Bưu điện sẽ tổ chức một ngày tư vấn về vô sinh và vô sinh.Các bác sĩ và chuyên gia trả lời các câu hỏi về phương pháp xét nghiệm di truyền và cung cấp các phương pháp phù hợp cho mỗi cặp vợ chồng. Phương pháp IVF / Micrro TESE, thông qua hệ thống nuôi cấy phôi hiện đại để cải thiện hiệu quả điều trị5, đối với những bệnh nhân không chuyển phôi nhiều lần, việc sử dụng huyết tương giàu tiểu cầu sẽ làm tăng cơ hội mang thai và sinh nở ……

Thùy An