Trả lời: Bệnh thalassemia là một bệnh mạn tính cần điều trị suốt đời. Nếu cặp vợ chồng không biết rằng họ là người mang gen mà không biết, em bé có thể rơi vào gánh nặng lớn và gây ra gánh nặng kinh tế cho gia đình. Tuy nhiên, hiện nay có thể chủ động phòng ngừa bệnh thông qua các xét nghiệm sàng lọc cơ bản. Đối với người mang gen vô sinh hoặc vô sinh, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp họ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh thông qua kỹ thuật di truyền trước khi làm tổ. -Đặc biệt trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, các bác sĩ sẽ áp dụng các kỹ thuật di truyền tiền cấy ghép để phát hiện phôi khỏe mạnh và bị bệnh. Đó là một phương pháp hiệu quả để ngăn ngừa bệnh thalassemia dựa trên công nghệ di truyền và thụ tinh trong ống nghiệm.

Đặc biệt, sàng lọc trước khi làm tổ (PGS, bao gồm PGT-A và PGT-SR) giúp chọn phôi mà không có bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển chúng sang phôi. Tử cung mẹ. PGS phù hợp cho các cặp vợ chồng có tuổi sinh cao, thất bại trong quá trình chuyển phôi nhiều lần, sảy thai nhiều lần hoặc vô sinh nam nghiêm trọng.

Nghiên cứu cho thấy PGS sẽ không tăng tỷ lệ sống sót, nhưng sẽ làm giảm tỷ lệ phá thai và tăng hiệu quả của công nghệ IVF. Đây là một kỹ thuật phổ biến được sử dụng cho các cặp vợ chồng di truyền, trẻ em mắc bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne …- Để chẩn đoán bệnh thalassemia, bác sĩ sẽ Dựa vào xét nghiệm công thức máu của bệnh nhân, hemoglobin phân loại và sàng lọc bệnh ban đầu, và cuối cùng thực hiện xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh. Định lý thalassemia. Theo cấu trúc của gen đột biến, mức độ bệnh tương ứng sẽ được tạo ra.

Nếu truyền máu hoàn chỉnh được thực hiện, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 năm, sự phát triển quá mức của các tế bào hồng cầu và lượng sắt trong cơ thể quá mức sẽ gây ra các dấu hiệu biến chứng ở trẻ em, dẫn đến biến dạng xương, hộp sọ lớn, bướu cổ, khối đỉnh, chiều cao xương phẳng, răng cửa phẳng, răng trên và xương Độ xốp. Da xỉn màu và dậy thì bị trì hoãn. Trong hơn 20 năm, bệnh nhân thường bị suy tim, rối loạn nhịp tim, tiểu đường, xơ gan và các biến chứng khác …

Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản-Văn phòng Bệnh viện